Hace unos años, Javier Benítez, director del grupo de Genética Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), fue contactado por Pablo García Pavía, del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro. Este cardiólogo estaba tratando a dos hermanos con una rara forma de cáncer, un angiosarcoma cardiaco (CAS). Los investigadores del grupo de Benítez retomaron el caso de los hermanos con CAS recientemente. Tras secuenciar su exoma —la parte del genoma que se traduce a proteínas y por tanto la que más influye en el estado del organismo—, hallaron la causa de su enfermedad en una mutación en un gen llamado POT1.
La identificación de este gen les conducía directamente a otro grupo del CNIO, el de Telómeros y Telomerasa, liderado por María Blasco. POT1 es una de las proteínas componentes del escudo protector de los telómeros —las estructuras que protegen los extremos de los cromosomas—, y recientemente ha sido identificado como responsable de otras formas de cáncer hereditario: el melanoma y el glioma familiar. El grupo de Blasco no es solo uno de los grupos líderes en el estudio de los telómeros, sino que ya había participado en la primera descripción de la mutación de este gen en cáncer humano (leucemia linfocítica crónica) junto a los grupos de Carlos López-Otín y Elías Campo. El hallazgo de la nueva mutación cobraba así una importancia aún mayor para la clínica, dado que señalaba a portadores en riesgo de padecer angiosarcoma cardiaco y también, posiblemente, otros tumores. Los investigadores esperan que este hallazgo permita encontrar a más portadores que podrían no conocer su riesgo. Para ello han contactado con grupos y centros nacionales e internacionales implicados en la investigación de cáncer familiar en general y cardiogenéticos en particular, para notificarles el hallazgo y ampliar el estudio con más casos y familias.
La información debe llegar también a oncólogos, cardiólogos, genetistas y patólogos para que alerten y envíen muestras de los casos que encuentren entre sus pacientes. La clave está en los telómeros. Cuando hay anomalías en ellos, los cromosomas se vuelven inestables, lo que a su vez provoca una gran inestabilidad del genoma. POT1 es una pieza fundamental en los telómeros, que funciona mal cuando está mutada. (Agencia SINC)
