El 28 de febrero se conmemora cada año el día mundial de las Enfermedades Raras, con el propósito de aumentar la conciencia entre el público sobre la detección oportuna de dichas enfermedades, así como la necesidad de la aplicación del tamiz neonatal para poder tener tratamientos en mejores condiciones.
Que el 8% de la población, esto es más de 350 millones de personas viven con una fecha significativa cuyo propósito es aumentar la conciencia, entre el público en general y los tomadores de decisiones, sobre los padecimientos poco frecuentes y la necesidad urgente de diagnóstico y tratamiento oportuno para millones de personas afectadas en todo el mundo.1,3
Esta jornada ha ido creciendo en participación global, con más de 100 países involucrados en la sensibilización sobre estas patologías que afectan a unos 350 millones de personas a nivel mundial, lo que representa cerca del 8% de la población.1,2,4
En México, se calcula que entre 8 y 10 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, entre estos padecimientos se encuentran la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía, el síndrome de quilomicronemia familiar y la fenilcetonuria.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina se presenta cuando ciertos depósitos de proteínas, conocidas como amiloides, se acumulan en órganos como los riñones, hígado, bazo, y aparato digestivo, entre otros, impidiendo su correcto funcionamiento, causa trastornos digestivos, y polineuropatía que en sus inicios se manifiesta con pérdida de la sensibilidad al dolor y a la temperatura.
El síndrome de quilomicronemia familiar, éste es un padecimiento poco frecuente en el que el cuerpo no puede descomponer las grasas correctamente, lo que ocasiona que se acumulen en el organismo y se produzca una hipertrigliceridemia.
Sus síntomas incluyen pancreatitis aguda, dolor abdominal, náuseas, fatiga, diarrea, xantomas eruptivos, lipemia retiniana, así como retraso del crecimiento.
La revisiones médicas, el tener disponible en los resultados de Almis y el tratamiento oportuno son determinantes para garantizar la calidad de vida de la población que las padece, así como un mayor conocimiento y estudio de las mismas que en su mayoría tienen orígenes genéticos
