De acuerdo a los investigadores, aunque se conocían las consecuencias de la enfermedad, se sabía muy poco sobre qué era lo que provocaba esta condición en algunos de esos pacientes, que en muchos casos solo podían salvar sus vidas con un trasplante pulmonar o de corazón.
«Identificando la naturaleza de estos genes y su mutación en nuevos genes puedes saber qué es lo que causa la enfermedad», le dijo a la BBC Nick Morell, de la Fundación British Heart y quien lideró la investigación.
«Esto nos permitirá diseñar y presentar potenciales propuestas en el tratamiento de esta enfermedad, porque ya tienes un conocimiento amplio sobre lo que realmente está causando la enfermedad cuando te encuentras con esas mutaciones», añadió.
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) afecta actualmente a entre 15 y 50 personas de cada un millón en el mundo y causa que las arterias que llevan sangre del corazón a los pulmones se endurezcan y se cierren,lo que puede provocar una falla cardíaca.
En la mayoría de los casos es diagnosticada en personas que tienen problemas del corazón o de los pulmones, pero en algunos de los casos no existe una razón clara de su origen.
Aunque el trasplante es la principal «cura» de la enfermedad, lo cierto es que en la mayoría de los pacientes el trasplante no es exitoso, especialmente en el caso de los pulmones.
Para el hallazgo, publicado en la revista científica Nature Communication, los investigadores llevaron a cabo el mayor estudio genético de la enfermedad hasta ahora, en el que analizaron la secuencia genética de al menos 1.000 personas con HAP en los que el origen del padecimiento era desconocido.
Y encontraron que las mutaciones en cinco genes eran las responsables del mal. Entre ellos se incluyen cuatro genes que no se sabía que estaban involucrados en la causa del HAP.
En personas con esta condición estos genes fallan a la hora de producir de manera efectiva las proteínas que son requeridas para la estructura, funcionamiento, regulación y función de los tejidos del cuerpo.
Con información de: bbc.com
