En México se tienen detectadas al menos 20 enfermedades raras como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3.
El coordinador de Información y Análisis Estratégico, en la representación Estado de México Poniente del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Fernando Villareal Amate, indicó en la antesala del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero, indicó que la incidencia es de cinco casos por cada 10 mil habitantes.
Recalcó que a pesar de que son pocos los pacientes se trata de enfermedades complicadas pues cada paciente requiere de un tratamiento en específico.
Entre los factores asociados para padecer alguna de estas enfermedades se encuentran: el componente genético, embarazos en edades avanzadas y factor hereditario.
Para poder detectar una enfermedad rara a temprana edad, es necesario realizar un tamiz metabólico neonatal, y con ello identificar por lo menos siete enfermedades.
