Un algoritmo identifica con 92% de precisión causas genéticas de enfermedades raras en bebés

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Cada año nacen en el mundo 7 millones de bebés con enfermedades genéticas raras que les obligan a comenzar su vida en la unidad de cuidados intensivos, esto de acuerdo con el portal de ciencia y tecnología, Agencia ID.

El hallazgo representa un gran salto de innovación para encontrar la causa raíz de problemas graves en los bebés y aplicar los tratamientos adecuados (Foto: Especial).

Los primeros momentos de un recién nacido que padece una enfermedad rara son críticos para pautar el tratamiento médico apropiado. Ahora, la inteligencia artificial (IA) podrá ayudar a los profesionales de la salud a diagnosticar con mayor precisión y alta velocidad.

Una investigación llevada a cabo por científicos de la Universidad de Utah Health y Fabric Genomics —colaboradores de un estudio dirigido por el Rady Children’s Hospital en San Diego— elabora sobre la importancia de la IA en este campo de la medicina.

La IA como una herramienta clave en el diagnóstico de enfermedades raras

El estudio desarrollado por este equipo, publicado en Genomic Medicine, presagia que la IA jugará un papel esencial para el diagnóstico precoz de enfermedades, así como en la búsqueda rápida y personalizada de tratamientos y fármacos adecuados.

«Este estudio es un hito emocionante que demuestra cómo los conocimientos rápidos de las tecnologías de apoyo a la toma de decisiones impulsadas por la inteligencia artificial tienen el potencial de mejorar significativamente la atención al paciente», dice Mark Yandell, coautor del artículo.

El proceso para buscar las causas genéticas de una enfermedad rara en un bebé no es sencillo. Para empezar, se necesitan horas para secuenciar el genoma completo y puede tomar días o semanas realizar un análisis computacional y manual para diagnosticar la enfermedad.

Los especialistas destacan que es clave llegar a un diagnóstico en las primeras 24 o 48 horas de enfermedad. Los responsables de esta nueva investigación priorizaron la velocidad y la precisión en el algoritmo Fabric GEM, que incorpora IA para encontrar errores de ADN que conducen a enfermedades.

Fabric GEM se probó analizando genomas completos de 179 casos pediátricos diagnosticados previamente en el Rady’s Children’s Hospital y otros cinco centros médicos del mundo. La IA salió airosa de estas pruebas.

El algoritmo identificó el gen causante de enfermedades raras en bebés mucho más rápido que métodos convencionales

La tecnología basada en IA fue capaz de identificar el gen causante de la enfermedad un 92% de las veces. Al hacerlo, superó a las herramientas existentes que lograron la misma tarea solo 60% de las veces.

Hasta la fecha los médicos contaban solo con instrumentos capaces de detectar principalmente pequeñas variantes genómicas. Éstas incluyen cambios en una sola letra de ADN, así como inserciones o eliminaciones de una pequeña cadena de letras de ADN.

Sin embargo, Fabric GEM es capaz de encontrar variantes estructurales, más complejas y responsables de entre 10% y 20% de las enfermedades genéticas.

¿Cómo funciona el algoritmo Fabric GEM?

El algoritmo es capaz de hacer su diagnóstico a través de referencias cruzadas de grandes bases de datos de secuencias genómicas de diversas poblaciones, información de enfermedades clínicas y otros depósitos de datos médicos y científicos que combina con la secuencia del genoma del paciente y los registros médicos.

También se integra con la herramienta de procesamiento de lenguaje natural CLiX focus de Clinithink. Ésta escan´éa montones de notas de los médicos para las presentaciones clínicas de la enfermedad del paciente, algo fundamental para mejorar la viabilidad y escalabilidad.

“Los niños críticamente enfermos acumulan rápidamente muchas páginas de notas clínicas”, explica Yandell. Los médicos pierden mucho tiempo revisando y resumiendo su contenido, y esta herramienta lo hace automáticamente en cuestión de segundos.

“Poder diagnosticar con más certeza abre una nueva frontera”, dice Luca Brunelli, neonatólogo y profesor de pediatría en la U of U Health. Brunelli lidera un equipo que usa GEM y otras tecnologías de análisis del genoma para diagnosticar pacientes en la UCIN.

Estos avances reducen la incertidumbre para las familias, permiten a los médicos manejar la enfermedad mejor y, en ocasiones, hallar tratamientos que conducen a la recuperación. Con ello, se confirma que parte del futuro de la medicina está en la inteligencia artificial.

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