De acuerdo con Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM, las enfermedades raras se pueden dividir en dos grandes grupos: las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales; y las que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético.
En México se reconocen 20 enfermedades raras; de escasa prevalencia entre la población y muchas veces desconocidas hasta que nos enfrentamos a alguna de ellas, las enfermedades raras son poco investigadas para lograr diagnósticos tempranos y tienen costosos tratamientos por el bajo interés de la industria farmacéutica en atenderlas.
Saavedra Salinas señaló que “Desafortunadamente no se puede predecir ni anticipar si el paciente va a desarrollar la enfermedad. Tiene más riesgo, pero éste no es suficiente para enfermarse”.
Algunas de estas enfermedades son:
Síndrome de Turner: Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.
También se encuentran la Enfermedad de Pompe, es un Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo; o la Hemofilia, donde la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.
