Usando inteligencia artificial para analizar decenas de miles de imágenes de rayos X y secuencias genéticas, investigadores de la Universidad de Texas en Austin y el Centro del Genoma de Nueva York han podido identificar los genes que dan forma a nuestros esqueletos, desde el ancho de nuestros hombros hasta el largo de nuestras piernas.
La investigación abre el telón de nuestro pasado evolutivo y abre una ventana hacia un futuro en el que los médicos pueden predecir mejor los riesgos de los pacientes de desarrollar afecciones como dolor de espalda o artritis en el futuro.
«Nuestra investigación es una poderosa demostración del impacto de la IA en la medicina, particularmente cuando se trata de analizar y cuantificar datos de imágenes, así como de integrar esta información con registros de salud y genética rápidamente y a gran escala», dijo Vagheesh Narasimhan, profesor asistente de biología integrativa, así como de estadística y ciencia de datos, quien dirigió el equipo multidisciplinario de investigadores para proporcionar el mapa genético de proporciones esqueléticas .
Los humanos son los únicos primates grandes que tienen piernas más largas que brazos, un cambio en la forma esquelética que es fundamental para permitir la capacidad de caminar sobre dos piernas. Los científicos trataron de determinar qué cambios genéticos subyacen a las diferencias anatómicas que son claramente visibles en el registro fósil que condujo a los humanos modernos , desde los australopitecos hasta los neandertales.
También querían averiguar cómo estas proporciones esqueléticas que permiten el bipedalismo afectan el riesgo de muchas enfermedades musculoesqueléticas como la artritis de la rodilla y la cadera, afecciones que afectan a miles de millones de personas en el mundo y son las principales causas de discapacidad en adultos en los Estados Unidos.
Los investigadores utilizaron modelos de aprendizaje profundo para realizar la cuantificación automática de 39 000 imágenes médicas para medir distancias entre hombros, rodillas, tobillos y otros puntos del cuerpo. Al comparar estas medidas con la secuencia genética de cada persona, encontraron 145 puntos en el genoma que controlan las proporciones del esqueleto.
«Nuestro trabajo proporciona una hoja de ruta que conecta genes específicos con longitudes esqueléticas de diferentes partes del cuerpo, lo que permite a los biólogos del desarrollo investigarlos de manera sistemática», dijo Tarjinder (TJ) Singh, coautor del estudio y miembro asociado de NYGC y profesor asistente en el Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Columbia.
El equipo también examinó cómo las proporciones esqueléticas se asocian con las principales enfermedades musculoesqueléticas y mostró que las personas con una mayor proporción entre el ancho de la cadera y la altura tenían más probabilidades de desarrollar osteoartritis y dolor en las caderas. Del mismo modo, las personas con proporciones más altas de longitud y altura del fémur (hueso del muslo) tenían más probabilidades de desarrollar artritis en las rodillas, dolor de rodilla y otros problemas de rodilla. Las personas con una relación más alta entre la longitud del torso y la altura tenían más probabilidades de desarrollar dolor de espalda.
«Estos trastornos se desarrollan a partir de tensiones biomecánicas en las articulaciones a lo largo de la vida», dijo Eucharist Kun, estudiante de posgrado en bioquímica de UT Austin y autor principal del artículo. «Las proporciones esqueléticas afectan todo, desde nuestro modo de andar hasta cómo nos sentamos, y tiene sentido que sean factores de riesgo en estos trastornos».
Los resultados de su trabajo también tienen implicaciones para nuestra comprensión de la evolución. Los investigadores notaron que varios segmentos genéticos que controlaban las proporciones del esqueleto se superponían más de lo esperado con áreas del genoma llamadas regiones aceleradas humanas. Estas son secciones del genoma compartidas por los grandes simios y muchos vertebrados, pero divergen significativamente en los humanos. Esto proporciona una justificación genómica para la divergencia en nuestra anatomía esquelética.
Una de las imágenes más perdurables del Renacimiento, «El hombre de Vitruvio» de Leonardo Da Vinci, contenía concepciones similares de las proporciones y longitudes de las extremidades y otros elementos que componen el cuerpo humano.
«De alguna manera, estamos abordando la misma pregunta con la que luchó Da Vinci», dijo Narasimhan. «¿Cuál es la forma humana básica y su proporción? Pero ahora estamos usando métodos modernos y también preguntando cómo se determinan genéticamente esas proporciones».
